Résumé
Exposé niveau médecine présentant les péroxysomes : pathologie, origine, les fonctions du péroxysome (métabolisme des purines, biosynthèse du cholestérol), biogenèse et structure. Document de 15 pages environ (4250 mots) au format Word avec des schémas.
Extrait:
Chez l'homme, 17 maladie génétiques péroxysomales ont été isolées (15 se traduisent par une atteinte du système nerveux). Cette maladie génétique est de la maladie létale récessive par mutation des ou d'un gène codant les enzymes péroxysomales. On distingue 2 catégories de pathologies : - celles qui sont dues à des déficiences d'une enzyme qui par voie de conséquence affectera une voie métabolique ; - celles qui sont dues à un défaut de biogenèse des péroxysomes (rares cas) ce qui affectera l'ensemble des voies métaboliques du peroxysomes (...) Les maladies péroxysomales sont classées en 3 groupes, A, B et C. Les maladies du groupe A et B sont des maladies infantiles, généralement létales au cours de la première décennie ...