L'hémophilie et ses bases moléculaires

Médecine | 33 pages | 04-07-2008 | Format : | Note : Non noté

PRIX : 5.40€ |

Résumé

Cours de Médecine semi-rédigé (format PowerPoint) consacré à la base moléculaire des hémophiles : définition de l'hémophilie, les différentes formes de la maladie, le traitement, les complications, etc.

Extrait:

Maladie hémorragique due à un déficit en
facteur VIII : hémophilie A
facteur IX : hémophilie B

1 naissance sur 10 000 (1 sur 5 000 naissances masculines)

environ 5 000 hémophiles en France
85 % d'hémophiles A
15 % d'hémophiles B

Transmission sur le mode récessif lié au chromosome X
(...)

Sommaire:

I) Définitions
II) Formes de la maladie
III) Traitement
IV) Complications

V) Apports de l'étude génétique

A. Deux approches pour l'étude génétique

B. Gène du facteur VIII
1. Polymorphismes
2. Inversion de l'intron 22
3. Southern Blot Intron 22
4. Inversion intron 1
5. Délétion insertion de grande taille
6. Délétion insertion de petite taille
7. Mutations ponctuelles

C. Gènes du facteur IX
1. Polymorphismes
2. Mutations

VI) Hémophilie B Leyden
VII) Hémophilies féminines
VIII) Diagnostic prénatal (DPN)

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