Résumé
Cours de médecine sur les malformations congénitales au format PowerPoint donné aux infirmières en première année d'étude. On y aborde les types de malformations congénitales (dysmorphie, malformations externes et anomalies visibles), les techniques de découverte (le diagnostic prénatal, les anomalies échographiques, le test de guthrie et les symptômes d'alerte). Ce travail est illustré par de nombreuses photographies, dont certaines peuvent choquer.
Extrait:
« Définitions :
- Anomalie congénitale : toute anomalie se constitutant pendant la vie intra-utérine
- Anomalie génétique : anomalie en rapport avec le patrimoine génétique dont dispose l'individu à la conception :
-soit par mutation (non héréditaire)
- soit héritée d'un ou des deux parents (anomalie héréditaire) »
Plan de l'exposé:
Introduction
I) Généralités
A. Causes
B. Définitions
II) Avant la naissance
A. Diagnostic prénatal
B. Clarté nucale
C. Anomalies échographiques
III) Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
Conclusion